ДНК-тест во время беременности: для чего проводится и что показывает

Желание будущих мам иметь абсолютную уверенность, что их новорожденный будет здоровым, вполне естественно. Однако, до недавнего времени этот вопрос можно было решить только с помощью рискованных методов исследования, которые применялись только при наличии жизненно важных показаний. Сегодня же существует безопасный и надежный способ выявления генетических аномалий у плода — это неинвазивный ДНК-тест. Что представляет собой данный тест и как он проводится? Давайте разберемся и ответим на вопросы.

Функционал пренатального генетического тестирования

С клеточными аномалиями при беременности можно столкнуться очень редко, однако наличие подобных проблем достаточно серьезно влияет на развитие ребенка. Проведение генетического тестирования до рождения малыша может поспособствовать ранней диагностике патологий и принятию правильных решений относительно дальнейшей судьбы ребенка. В данной статье мы рассмотрим основные цели генетического тестирования, проводимого во время беременности.

Диагностика хромосомных нарушений:

• Синдром Дауна, появляющийся из-за дополнительной хромосомы в двадцать первой паре, встречается у 1 ребенка на тысячу. С возрастом будущей матери риск рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается. Новорожденные с этой патологией часто имеют проблемы с сердцем, эпилепсию, отставание в физическом развитии и олигофрению.
• Синдром Эдвардса возникает из-за наличия дополнительной хромосомы в восемнадцатой паре. Это редкое заболевание, диагностикованное у одного ребенка на 7000. Ребенок с этим синдромом может родиться с различными нарушениями, и, к сожалению, до 95% таких ребенков умирают в первые месяцы жизни.
• Синдром Патау возникает из-за трисомии на тринадцатой паре хромосом. Это заболевание встречается еще реже — у одного ребенка на 14 000. Синдром Патау также характеризуется различными нарушениями развития, и продолжительность жизни у больных обычно не превышает года.

Важно отметить, что на ранних этапах беременности такие заболевания можно подозреть с помощью УЗИ-скрининга, но диагноз не является точным. Согласно исследованию, проведенному среди 18 955 женщин, самым точным тестом на наличие хромосомных аномалий является анализ ДНК на раннем сроке беременности (в первом триместре).

Диагностика нарушений количества половых хромосом, например, синдром Клайнфельтера, синдром Шерешевского-Тернера и других отклонений, связанных с уменьшением или увеличением нормального числа хромосом X и Y. Такие генетические дефекты могут сопровождаться нарушениями во внешности, бесплодием, недоразвитием половых желез и в некоторых случаях умственной отсталостью.

Диагностика врожденных патологий нервной системы, таких как синдрома Ретта, младенческая эпилептическая энцефалопатия и другие нарушения в центральной нервной системе.

Определение наследственных форм краниосиностоза, например, синдромов Пфайффера, Апера, Крузона, Мюнке.

Многие другие генетические заболевания, которые слабо диагностируемы при традиционном скрининге, могут быть обнаружены посредством анализа ДНК во время беременности.

Определение пола будущего ребенка. Несмотря на то, что пол можно увидеть на УЗИ уже при втором скрининге, в некоторых случаях требуется получить точный результат. Такая необходимость возникает для своевременной диагностики наследственных аномалий, связанных с полом. Например, гемофилия и синдром Клайнфельтера проявляются только у мальчиков, а синдром Тернера — у девочек. Достоверность определения пола с помощью пренатального ДНК-теста на сроке беременности семь–девять недель составляет 95%, с 12 недель и позднее она достигает 99%.

Установление отцовства. В спорных случаях результаты экспертизы могут служить доказательством в суде, а иногда исследование может потребоваться, если будущий отец отказывается признать свою причастность к зачатию.

По результатам исследования планирующей матери на генетические аномалии, назначается невторичной скрининг. Это процедура, которая проводится без использования инвазивных методов, таких как амниоцентез или кордоцентез, которые являются рискованными для плода.

Однако, инвазивное тестирование может быть необходимо, если невторичной скрининг выявил высокий риск развития аномалий. Для того, чтобы установить диагноз и подтвердить наличие наследственных патологий, проводится анализ ДНК.

Если будущей матери за 35 лет, то существует больший риск родить ребенка с синдромом Дауна и другими хромосомными аномалиями. Аномалии, связанные с наследственностью, могут возникнуть в семье будущей матери или отца. Если прошлая беременность закончилась неудачно, имеет смысл провести генетический тест во избежание повторения такой ситуации.

Существуют и противопоказания для проведения генетической диагностики во время беременности. Например, это возможность выкидыша, многоплодная беременность, заболевания воспалительного характера и миома. Неинвазивный генетический тест также не проводится у суррогатных матерей и женщин, зачатых посредством оплодотворения донорской яйцеклеткой.

В настоящее время генетические исследования во время беременности можно разделить на две группы, которые отличаются способом забора материала. Их называют инвазивные и неинвазивные методы. Инвазивные тесты, связанные с проникновением в организм будущей матери и плода, могут привести к опасности самопроизвольного аборта, поэтому используются только в крайних случаях, когда вероятность генетических отклонений у плода достаточно высока.

Инвазивные тесты включают биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Биопсия ворсин хориона — самый ранний из инвазивных тестов, который выполняют на сроке 10–14 недель. Для анализа используются клетки тканей хориона — будущей плаценты. Забор осуществляют путем прокола брюшной стенки и матки длинной иглой под УЗИ-контролем. Точность диагностики генетических аномалий достигает 99%.

Амниоцентез — анализ ДНК плода, содержащейся в клетках околоплодных вод, который проводят во II триместре беременности. Для анализа необходимо забрать примерно 30 мл амниотической жидкости через прокол плодного пузыря. Результаты этого исследования можно получить через две–три недели, а точность метода также достигает 99%.

Кордоцентез — анализ пуповинной крови, проводят также во II триместре через прокол брюшной стенки. С помощью этого теста можно определить генетические заболевания, инфекции и другие внутриутробные патологии.

Неинвазивный генетический тест проводится безопасно и имеет высокую точность. В отличие от всех инвазивных методов, для анализа не требуется проникать в организм будущей матери и плода. Тест проводят на основе крови беременной женщины, которую берут из вены обычным способом. Способ анализа заключается в разделении крови на эритроцитарную массу, слой лейкоцитов и плазму, а затем секвенировании ДНК из двух последних фракций путем расшифровки геномов матери и плода. Полученный материал анализируют на предмет риска хромосомных и других патологий. Информативность тестов достигает 99%.

Неинвазивный генетический тест является самым ранним из всех возможных способов диагностики внутриутробных патологий, который можно проводить начиная с девяти–десяти недель беременности. Ранняя диагностика патологий имеет решающее значение в вопросе сохранения беременности, а уверенность в здоровье будущего ребенка позволяет с радостью и без страха ожидать его появление на свет.

Несмотря на то, что неинвазивный тест на генетические отклонения является точным и безопасным методом, проводить его можно не во всех медицинских центрах из-за недостаточной оснащенности лабораторий государственных учреждений и довольно высокой стоимости исследования.

Фото: freepik.com